Skip to content

Genetyczne błędne diagnozy i potencjał różnic w zdrowiu ad 8

1 miesiąc ago

446 words

Po drugie, gdyby naukowcy i laboratoria badań genetycznych przyjęli ramy probabilistyczne, obliczając wprost ryzyko względne, prawdopodobnie pomylono by ocenę patogenności. Po trzecie, przewartościowanie fragmentarycznej literatury dotyczącej wariantów choroby zależy od ciągłego udostępniania danych i standaryzacji raportowania, które są celami scentralizowanych baz danych, takich jak ClinVar.36 Zgodnie z inicjatywą Precision Medicine Initiative prezydenta Baracka Obamy, wspieramy rozwój wymiany informacji37 przechowujące zdiagnozowane wyniki testów genetycznych od pacjentów i członków ich rodzin38. Wysiłek ten wskazywałby na wartość odpowiedzialnego udostępniania danych, jak wyszczególniono w niedawnym raporcie Institute of Medicine. 39,40 Wreszcie, wraz z aktualizacją adnotacji wariantów, zwinne systemy kliniczne najlepiej byłoby udostępnić te informacje w czasie zbliżonym do rzeczywistego lekarzom i laboratoriom badającym badania genetyczne.41 Wielu lekarzy wyraża chęć uzyskania dodatkowych wskazówek dotyczących testów genetycznych42. Opieka punktowa dla lekarzy i specjalistów zajmujących się badaniami genetycznymi, takich jak ryzyko kalkulatory dla każdego wariantu kardiomiopatii przerostowej, obejmującego historię rodzinną i pochodzenie etniczne, woul d pomagają w podejmowaniu decyzji i pomagają zminimalizować błędy w błędach klasyfikacji. Spodziewamy się, że wiele wariantów o niepewnym znaczeniu 8 zostanie w najbliższej przyszłości ponownie zakwalifikowanych z ciągłymi wysiłkami na rzecz uporządkowania DNA osób z różnych populacji. Daleki od jasnej decyzji binarnej, klasyfikacja wariantów jest procesem ewoluującym. Konieczna jest synergia z perspektywy klinicznej, genetycznej, statystycznej i politycznej, aby zapewnić, że medycyna genomowa będzie równie korzystna dla wszystkich populacji. Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez stypendia Narodowego Instytutu Badań Nowych Hodowli (NIH) Narodowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem (5T32HG002295-9), Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego NIH (P50MH094267) oraz Krajowego Centrum Biomedycznego (NIH) ds. Biomedycznych obliczeń (5U54-LM-008748).
Formularze ujawnień dostarczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.
Author Affiliations
Z Departamentów Biomedycznej Informatyki (AKM, DMM, ISK), Patologii (BHF) i Medycyny (BAM, JL), Harvard Medical School, Departamentów Patologii, Massachusetts General Hospital (BHF) i Oddziału Patologii (HLR) ), Oddział Medycyny Kardiologicznej (BAM) i Wydział Medycyny (BAM, JL), Brigham i Szpital Kobiecy w Bostonie oraz Wydział Nauk o Zdrowiu i Technologii, Harvard-Massachusetts Institute of Technology (MIT) (AKM, ISK) , Laboratorium Medycyny Molekularnej, Partnerzy HealthCare Personalized Medicine (BHF, HLR) oraz Laboratorium Informatyki i Sztucznej Inteligencji, MIT (PS), Cambridge – wszystko w Massachusetts; oraz Laboratorium Kardiologii Molekularnej, Oddział Kardiologii, Centrum Serca, Szpital Uniwersytecki w Kopenhadze, Rigshospitalet oraz Wydział Nauk Biomedycznych, Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych, Uniwersytet w Kopenhadze (MSO) – oba w Kopenhadze.
Wyślij prośby o ponowne przesłanie do Dr Kohane pod adresem 10 Shattuck St., Boston, MA, 02115 lub w.
Materiał uzupełniający
Referencje (42)
1
[przypisy: objawy endometriozy, ginekologia estetyczna, endometrioza leczenie ]

Powiązane tematy z artykułem: endometrioza leczenie ginekologia estetyczna objawy endometriozy