Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 5

1 miesiąc ago

421 words

Certyfikowani doradcy genetyczni, którzy nie byli świadomi wyników badań cfDNA i wyników klinicznych, przejrzeli wszystkie raporty laboratoryjne i wprowadzili dane do oddzielnej bazy danych. Trisomie 21 i 18 zostały sklasyfikowane jako dodatnie lub ujemne odpowiednio dla indywidualnych ocen ryzyka, które były wyższe lub niższe niż wartości odcięcia stosowane przez poszczególne laboratoria; wyniki zostały sklasyfikowane jako…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 4

1 miesiąc ago

466 words

Personel badania na miejscu wpisał numer badania, datę i godzinę pobrania krwi w bezpiecznym elektronicznym formularzu raportu. Próbki pełnej krwi zostały wysłane z miejsc rejestracji do laboratorium badawczego Illumina (dawniej Verinata Health, Redwood City, Kalifornia). Po otrzymaniu próbki zbadano, a osocze wolne od komórek przygotowano zgodnie z metodami opisanymi poprzednio.7 Wszystkie próbki osocza zamrożono w…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 3

1 miesiąc ago

428 words

Instytucjonalna komisja rewizyjna w każdej instytucji zatwierdziła badania. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich pacjentów. Aby kwalifikować się do badania, kobiety w ciąży musiały mieć co najmniej 18 lat i musiały mieć płód w wieku ciążowym co najmniej 8 tygodni. Wszyscy pacjenci planowali poddać się lub ukończyli standardowe badania prenatalne w kierunku aneuploidii płodu w…

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 3

2 miesiące ago

397 words

Wszystkie próbki krwi pobrano za pomocą nakłucia żylnego. Testy hemolityczne Ustaliliśmy odpowiedź farmakodynamiczną na ekulizumab poprzez pomiar zdolności surowicy pacjentów do lizy erytrocytów kurzych uczulonych przeciwciałem w teście hemolitycznym z udziałem ludzkich surowic12. Mniejsza niż 20% resztkowa hemoliza wskazuje na całkowitą blokadę hemolizy w tym układzie oznaczenia . W niektórych testach hemolitycznych zamiast ekulizumabu stosowano…