Skip to content

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 2

2 miesiące ago

429 words

Ekulizumab jest wysoce skuteczny w zmniejszaniu hemolizy wewnątrznaczyniowej w PNH; zmniejsza lub eliminuje potrzebę przetaczania krwi, poprawia jakość życia i zmniejsza ryzyko zakrzepicy zarówno u pacjentów z klasyczną PNH, jak i u tych, u których rozwija się PNH w następstwie niedokrwistości aplastycznej.12-16 Od czasu zatwierdzenia ekulizumabu przez organy regulacyjne poza Japonią, ponad 99% pacjentów, którym…

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab

2 miesiące ago

465 words

Ekulizumab jest humanizowanym przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko białku dopełniacza C5 i hamuje hemolizę, w której pośredniczy dopełniacz, związany z napadową nocną hemoglobinurią (PNH). Molekularna podstawa słabej odpowiedzi na ekulizumab w małej populacji pacjentów w Japonii jest niejasna. Metody Oceniliśmy sekwencje genu kodującego C5 u pacjentów z PNH, którzy mieli dobrą lub złą odpowiedź na ekulizumab.…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 9

2 miesiące ago

350 words

Późniejsza analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w wyższej rozdzielczości niż obecnie stosowana w Laboratorium Poprawek Laboratorium Poprawek Laboratoryjnych wykazała dowody potencjalnych wyjaśnień biologicznych (matczyna zmienność liczby kopii lub ograniczony mozaikowy układ łożyska) w sześciu z dziewięciu niezgodnych przypadków, wyniki, które przechodzą dodatkowe analizy. Pozytywne wartości prognostyczne testu cfDNA (45,5% dla trisomii 21 i 40,0% dla trisomii…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 8

2 miesiące ago

492 words

Frakcja płodu była zwiększona (średnio 24,6%) wśród pacjentów, którzy dostarczyli próbkę krwi w trzecim trymestrze ciąży, co było zgodne z wynikami badań, które zostały zgłoszone wcześniej. Dyskusja Stwierdziliśmy, że wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych za pomocą cfDNA w ogólnej populacji położniczej, która była reprezentatywna dla kobiet we współczesnej praktyce klinicznej w Stanach Zjednoczonych, było równoznaczne z…