Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne

3 miesiące ago

187 words

U ciężarnych kobiet wysokiego ryzyka nieinwazyjne badania prenatalne z użyciem masowo równoległego sekwencjonowania DNA pozbawionego komórek osocza matki (test cfDNA) dokładnie wykrywa autosomalną aneuploidię płodu. Jego występowanie u kobiet niskiego ryzyka jest niejasne. Metody W 21 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych pobraliśmy próbki krwi od kobiet z ciążami pojedynczymi, które przechodzą standardowe badania przesiewowe aneuploidii (testy…

Terapia Sirolimus u niemowląt z ciężką hiperinsulinemiczną hipoglikemią AD 4

3 miesiące ago

477 words

Każdy pacjent został wypisany, gdy ustalono podawanie dojelitowe i niemowlę mogło pościć przez 6 do 8 godzin bez rozwoju hipoglikemii. Zmierzone poziomy niezestryfikowanych kwasów tłuszczowych i 3.-hydroksymaślanu wzrosły pod koniec postu, co sugeruje, że supresja insuliny była obecna z powodu leczenia syrolimusem (Tabela 2). Rodzice zostali poinstruowani, aby monitorować poziom glukozy we krwi co najmniej…

Terapia Sirolimus u niemowląt z ciężką hiperinsulinemiczną hipoglikemią AD 3

3 miesiące ago

443 words

Dawkę stopniowo zwiększano, aby osiągnąć minimalny poziom w surowicy od 5 do 15 ng na mililitr. Najniższy poziom syrolimusa w surowicy mierzono co 5 dni. Po osiągnięciu pożądanego poziomu leku w surowicy i stabilnym stężeniu glukozy we krwi stopniowo wprowadzano dożylnie glukozę i infuzję glukagonu. Przeprowadzono regularne monitorowanie, w tym pełną morfologię krwi, pomiar poziomu…

DYSKUSJA KLASOWA

3 miesiące ago

217 words

DYSKUSJA KLASOWA. Podstawą większości metod wychowania zespołowego jest dyskusja klasowa, to jest taka sytuacja uczenia się, która pozwala uczniom zebrać indywidualne poglądy i sądy, czasami rozwiązać zagadnienia, dochodząc do zbiorowej decyzji, czasami zaś przewentylować je, tzn. ulżyć przez wygadanie się na jakiś temat. Szczególna wartość dyskusji polega na tym, że pomaga ona otworzyć kanały kontaktów,…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 7

3 miesiące ago

1 words

3,6%, P <0,001) dla trisomii 21 i 3 dla 11 z 1905 pacjentów (0,2% vs. 0,6%, P = 0,03) dla trisomii 18. Te wyniki nie zmieniły się znacząco, gdy analiza była ograniczona do podgrupy pacjentów których próbki krwi uzyskano w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży (<27 tygodnia wieku ciążowego). Nie było nakładania się na pacjentów,…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 6

3 miesiące ago

417 words

Jeden pacjent nie uzyskał wyników ani w teście cfDNA, ani w standardowym badaniu przesiewowym, ale jest liczony tylko raz. Spośród 1914 pacjentów z próbkami poddanymi analizie pierwotnej 5 zostało wykluczonych z analizy trisomicznej 21; ci pacjenci obejmowali 3 z prawdziwą pozytywnością i 2 z niemożliwymi do zinterpretowania wynikami na standardowym badaniu przesiewowym. W pierwotnej analizie…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 5

3 miesiące ago

424 words

Certyfikowani doradcy genetyczni, którzy nie byli świadomi wyników badań cfDNA i wyników klinicznych, przejrzeli wszystkie raporty laboratoryjne i wprowadzili dane do oddzielnej bazy danych. Trisomie 21 i 18 zostały sklasyfikowane jako dodatnie lub ujemne odpowiednio dla indywidualnych ocen ryzyka, które były wyższe lub niższe niż wartości odcięcia stosowane przez poszczególne laboratoria; wyniki zostały sklasyfikowane jako…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 4

3 miesiące ago

466 words

Personel badania na miejscu wpisał numer badania, datę i godzinę pobrania krwi w bezpiecznym elektronicznym formularzu raportu. Próbki pełnej krwi zostały wysłane z miejsc rejestracji do laboratorium badawczego Illumina (dawniej Verinata Health, Redwood City, Kalifornia). Po otrzymaniu próbki zbadano, a osocze wolne od komórek przygotowano zgodnie z metodami opisanymi poprzednio.7 Wszystkie próbki osocza zamrożono w…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 3

3 miesiące ago

427 words

Instytucjonalna komisja rewizyjna w każdej instytucji zatwierdziła badania. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich pacjentów. Aby kwalifikować się do badania, kobiety w ciąży musiały mieć co najmniej 18 lat i musiały mieć płód w wieku ciążowym co najmniej 8 tygodni. Wszyscy pacjenci planowali poddać się lub ukończyli standardowe badania prenatalne w kierunku aneuploidii płodu w…

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 3

3 miesiące ago

396 words

Wszystkie próbki krwi pobrano za pomocą nakłucia żylnego. Testy hemolityczne Ustaliliśmy odpowiedź farmakodynamiczną na ekulizumab poprzez pomiar zdolności surowicy pacjentów do lizy erytrocytów kurzych uczulonych przeciwciałem w teście hemolitycznym z udziałem ludzkich surowic12. Mniejsza niż 20% resztkowa hemoliza wskazuje na całkowitą blokadę hemolizy w tym układzie oznaczenia . W niektórych testach hemolitycznych zamiast ekulizumabu stosowano…