Skip to content

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 2

2 miesiące ago

430 words

Ekulizumab jest wysoce skuteczny w zmniejszaniu hemolizy wewnątrznaczyniowej w PNH; zmniejsza lub eliminuje potrzebę przetaczania krwi, poprawia jakość życia i zmniejsza ryzyko zakrzepicy zarówno u pacjentów z klasyczną PNH, jak i u tych, u których rozwija się PNH w następstwie niedokrwistości aplastycznej.12-16 Od czasu zatwierdzenia ekulizumabu przez organy regulacyjne poza Japonią, ponad 99% pacjentów, którym…

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab

2 miesiące ago

461 words

Ekulizumab jest humanizowanym przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko białku dopełniacza C5 i hamuje hemolizę, w której pośredniczy dopełniacz, związany z napadową nocną hemoglobinurią (PNH). Molekularna podstawa słabej odpowiedzi na ekulizumab w małej populacji pacjentów w Japonii jest niejasna. Metody Oceniliśmy sekwencje genu kodującego C5 u pacjentów z PNH, którzy mieli dobrą lub złą odpowiedź na ekulizumab.…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 9

2 miesiące ago

351 words

Późniejsza analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w wyższej rozdzielczości niż obecnie stosowana w Laboratorium Poprawek Laboratorium Poprawek Laboratoryjnych wykazała dowody potencjalnych wyjaśnień biologicznych (matczyna zmienność liczby kopii lub ograniczony mozaikowy układ łożyska) w sześciu z dziewięciu niezgodnych przypadków, wyniki, które przechodzą dodatkowe analizy. Pozytywne wartości prognostyczne testu cfDNA (45,5% dla trisomii 21 i 40,0% dla trisomii…

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 8

2 miesiące ago

494 words

Frakcja płodu była zwiększona (średnio 24,6%) wśród pacjentów, którzy dostarczyli próbkę krwi w trzecim trymestrze ciąży, co było zgodne z wynikami badań, które zostały zgłoszone wcześniej. Dyskusja Stwierdziliśmy, że wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych za pomocą cfDNA w ogólnej populacji położniczej, która była reprezentatywna dla kobiet we współczesnej praktyce klinicznej w Stanach Zjednoczonych, było równoznaczne z…

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 8

2 miesiące ago

375 words

Próbki surowicy pobrane od tych pacjentów wykazały aktywność hemolityczną nawet w obecności wysokich stężeń egzulizumabu dodawanego egzogennie. Jednak aktywność hemolityczna została całkowicie zablokowana przez inne przeciwciało monoklonalne anty-C5 (N19-8), które wiąże się z innym miejscem niż ekulizumab. Pojedyncza missense C5 heterozygotyczna mutacja, c.2654G . A, była konsekwentnie wykrywana u wszystkich 11 japońskich pacjentów ze słabą…

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 7

2 miesiące ago

471 words

Wpływ japońskiego polimorfizmu C5 na właściwości funkcjonalne C5. Wskazano wiązanie ekulizumabu do rekombinowanego C5 (rC5) z mutacją i bez niej, co oceniono za pomocą powierzchniowego rezonansu plazmonowego. Ekulizumab wiązał rC5, ale nie wiązał zmutowanego rC5 (rC5m) w stężeniach poniżej 5 nM. Zwiększenie stężenia ekulizumabu do .M nie wywołało wykrywalnego wiązania z rC5m.

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 6

2 miesiące ago

471 words

Panel B pokazuje typową 2% analizę żelu agarozowego w celu wykrycia obecności mutacji c.2654G . A. Mutacja ta tworzy miejsce rozpoznawania ApaLI, które po strawieniu ApaLI generuje produkt reakcji łańcuchowej polimerazy o długości 185 pz (PCR) i dwa dodatkowe fragmenty DNA o długości 103 pz i długości 82 pz u osób heterozygotycznych (ścieżki 1, 2…

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 5

2 miesiące ago

383 words

Wpływ egzogennego liculizumabu i innego przeciwciała anty-C5 (N19-8) na aktywność hemolityczną w próbkach surowicy otrzymanych od pacjentów przed podaniem Eculizumabu. Panel A pokazuje wpływ dodatku ekulizumabu egzogennego na hemolizę in vitro. Egzogenny ekulizumab, aż do końcowego stężenia 2000 .g na mililitr, nie hamował hemolizy in vitro w próbkach surowicy otrzymanych przed podaniem leku u dwóch…

Warianty genetyczne w C5 i słaba odpowiedź na Eculizumab AD 4

2 miesiące ago

442 words

Zarówno rC5, jak i rC5m ulegały ekspresji w komórkach 293 przy użyciu przejściowego układu ekspresyjnego Expi293 (Invitrogen) i oczyszczono je z pożywki hodowlanej do hodowli tkankowej zgodnie z modyfikacją wcześniej opisanej metody.20 Rekombinant C5 oznaczono ilościowo za pomocą oznaczenie bicinchoniniczne (Pierce Biotechnology), ocenione za pomocą elektroforezy na żelu siarczanowym z dodecylosiarczanem-poliakryloamidem i elektroforezę kapilarną laboratoryjną…

Skutki usunięcia planowanego rodzicielstwa z Programu Zdrowia Kobiet w Teksasie czesc 4

2 miesiące ago

337 words

Założony rozkład częstotliwości (dwumianowy lub Poissona) nie zmienił istotnie znaczenia testów. Podajemy wartości P z modeli Poissona, ponieważ są one większe i przez to bardziej konserwatywne. Wyniki Zmiana w reklamacjach dla środków antykoncepcyjnych Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka powiatów, według obecności lub nieobecności planowanych rodzicielstwa Przed wyłączeniem.