Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 2

2 miesiące ago

464 words

Na podstawie badań niewielkiej liczby kobiet w ciąży we własnych klinikach, niektóre prywatne praktyki położnicze w Stanach Zjednoczonych zaczęły oferować testowanie cfDNA jako główną opcję przesiewową dla wszystkich pacjentów w miejsce obecnego standardu opieki (testy biochemiczne w surowicy). z pomiarem grubości szkieletu czaszki płodu lub bez niego na ultrasonografii) .13 Poza Stanami Zjednoczonymi przeprowadzono dwa większe badania w populacjach niskiego ryzyka.14,15 W jednym badaniu z udziałem 1741 kobiet w ciąży w wieku 35 lat lub młodszych, które przechodziły w trzecim trymestrze potrójne badania przesiewowe w kierunku aneuploidii płodowej w dwóch klinikach w Chinach (z dostępnością wyników ciążowych lub kariotypu), test cfDNA przewyższał standardowe badania przesiewowe pod względem czułości (100,0% w porównaniu z 54,5%), swoistości (99,9% w porównaniu z 85,9%) i dodatniej wartości predykcyjnej (91,7% w porównaniu z 2,4%). W innym badaniu, które przeprowadzono w jednej klinice w Zjednoczonym Królestwie, porównano wyniki połączonego badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży w 12. tygodniu ciąży z testami cfDNA przeprowadzonymi po 10 tygodniach u wszystkich kobiet, które przedłożyły ocenę prenatalną (mediana wieku matek, 36,7 lat). Badacze ci stwierdzili również, że skuteczność testu cfDNA była lepsza niż w przypadku standardowego badania przesiewowego, chociaż wyniki były niekompletne w przypadku dalszych ciąż w momencie publikacji.15
Chociaż wyniki te są zachęcające, w cytowanych badaniach zbadano wąsko określone populacje i algorytmy przesiewowe, które nie reprezentują bardziej złożonych i zmiennych podejść stosowanych obecnie w Stanach Zjednoczonych. Ostatnio pojawiły się liczne odwołania do dowodów dotyczących charakterystyki działania testu cfDNA i jego przydatności klinicznej w ogólnej populacji położniczej.16,17 W tym miejscu opisujemy wyniki badania porównawczego oceny ryzyka Aneuploidy (CARE), prospektywnego, ślepe, wieloośrodkowe badanie obserwacyjne porównujące wyniki nieinwazyjnego prenatalnego badania cfDNA pod kątem autosomalnej aneuploidii płodowej z wynikami konwencjonalnego badania przesiewowego pod kątem trisomii 21 (zespół Downa) i trisomii 18 (zespół Edwardsa) w ogólnej populacji położniczej, włącznie z wynikami. Głównym celem było porównanie wyników fałszywie dodatnich przy użyciu każdej metody. Drugorzędowy punkt końcowy porównywał częstości fałszywie dodatnie dla trisomii 13 (zespół Patau a) w podgrupie kobiet w ciąży, u których standardowe wyniki badań przesiewowych obejmowały ocenę ryzyka dla trisomii 13. Porównano także płodowe frakcje cfDNA u pacjentów z niskim ryzykiem oraz u osób z wysokim ryzykiem pacjenci z ryzykiem w populacji badania CARE w celu oceny potencjalnego wpływu różnic demograficznych na wyniki testu
Metody
Pacjenci i gromadzenie danych
Od 2 lipca 2012 r. Do 4 stycznia 2013 r. Zgłosiliśmy się do kobiet w ciąży przechodzących rutynową opiekę położniczą w 21 ośrodkach medycznych w 14 stanach
[podobne: grzybica prącia zdjęcia, nfz szczecin przeglądarka skierowań, wolumetria cena ]

Powiązane tematy z artykułem: grzybica prącia zdjęcia nfz szczecin przeglądarka skierowań wolumetria cena