Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 4

1 miesiąc ago

466 words

Personel badania na miejscu wpisał numer badania, datę i godzinę pobrania krwi w bezpiecznym elektronicznym formularzu raportu. Próbki pełnej krwi zostały wysłane z miejsc rejestracji do laboratorium badawczego Illumina (dawniej Verinata Health, Redwood City, Kalifornia). Po otrzymaniu próbki zbadano, a osocze wolne od komórek przygotowano zgodnie z metodami opisanymi poprzednio.7 Wszystkie próbki osocza zamrożono w -80 ° C w dwóch podwielokrotnościach i przechowywano do czasu sekwencjonowania. 19 Próbka była kwalifikowana do analizy, jeśli została otrzymana w ciągu 5 dni po otrzymaniu próbki i zawierała co najmniej 7 ml krwi. Przyjęta lista próbek została na bieżąco uzgadniana z kliniczną bazą danych podczas całej rejestracji. Pracownicy naukowi w firmie Illumina przetwarzali i analizowali wszystkie próbki zgodnie z procedurami opisanymi poprzednio. 37,19 Wszyscy pracownicy byli nieświadomi danych klinicznych i wyników. W tym badaniu biblioteki do sekwencjonowania przygotowano przy użyciu zestawu próbek DNA Illumina TruSeq Prep Kit, wersja 2.5, a sekwencjonowanie (osiem próbek na ścieżkę) przeprowadzono przy użyciu przyrządu Illumina HiSeq 2000, który uzyskał pojedynczy koniec, bp czyta. Mapowanie sekwencji, zliczanie znaczników i metody szacowania frakcji płodowej opisano poprzednio. [18] Dla autosomalnej aneuploidii chromosomu 21, 18 lub 13, próbki o znormalizowanej wartości chromosomu 4,0 lub więcej zostały sklasyfikowane jako zmienione, oraz próbki o znormalizowanej wartości chromosomu 3,0 lub mniej zostały sklasyfikowane jako nienaruszone. Łącznie 12 próbek o znormalizowanej wartości chromosomu między 3,0 i 4,0 powtórzono z użyciem jednej próbki na ścieżkę i zaklasyfikowano jako zmienione, jeśli głębsze sekwencjonowanie wykazało znormalizowaną wartość chromosomu 4,0 lub wyższą.
Klasyfikacja anneuploidii w standardowym badaniu przesiewowym
Wykorzystaliśmy wyniki standardowego badania prenatalnej aneuploidii z indywidualnymi ocenami ryzyka i interpretacjami opracowanymi przez akredytowane laboratoria kliniczne w celu porównania z wynikami testu cfDNA. Markery surowicy w pierwszym trymestrze obejmowały ciążowe białko A związane z ciążą (PAPP-A) i wolną podjednostkę beta lub całkowitą ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG). Markery surowicy drugiego trymestru obejmowały alfa-fetoproteinę matki (MSAFP), hCG, nieskoniugowany estriol i inhibinę A. Pierwsze trymestrowe markery surowicy zostały użyte w połączeniu z pomiarami ultrasonograficznymi przezierności nekalnej płodu (która została określona jako pierwszy trymestr w połączeniu ). ) w celu sformułowania wyniku ryzyka. Wartości w surowicy z drugiego trymestru można oceniać osobno (co zostało określone jako poczwórne badanie przesiewowe dla wszystkich czterech markerów) lub w połączeniu z wynikami pierwszego trymestru (który został nazwany w pełni zintegrowany , jeżeli skrining w pierwszym trymestrze obejmował pomiar markerów surowicy i Przezierność karkowa, zintegrowana surowica , jeśli badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmowały jedynie markery surowicy lub sekwencyjne , jeżeli wyniki skriningu w pierwszym trymestrze zostały zgłoszone przed końcowym raportem w drugim trymestrze)
[hasła pokrewne: ginekolog Warszawa Śródmieście, ekrany bezszwowe, endometrioza leczenie ]

Powiązane tematy z artykułem: ekrany bezszwowe endometrioza leczenie ginekolog Warszawa Śródmieście