Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 5

1 miesiąc ago

419 words

Certyfikowani doradcy genetyczni, którzy nie byli świadomi wyników badań cfDNA i wyników klinicznych, przejrzeli wszystkie raporty laboratoryjne i wprowadzili dane do oddzielnej bazy danych. Trisomie 21 i 18 zostały sklasyfikowane jako dodatnie lub ujemne odpowiednio dla indywidualnych ocen ryzyka, które były wyższe lub niższe niż wartości odcięcia stosowane przez poszczególne laboratoria; wyniki zostały sklasyfikowane jako niemożliwe do interpretacji, jeśli zostały tak określone w raporcie laboratorium klinicznego. W zależności od rodzaju skriningu, klasyfikacja ryzyka została ustalona na podstawie wyniku pierwszego trymestru (pierwszy trymestr łącznie) lub wyniku drugiego trymestru (poczwórny, zintegrowany w surowicy, w pełni zintegrowany lub sekwencyjny).
Prowadzenie badań
Pierwszy autor napisał pierwszą wersję manuskryptu, a wszyscy autorzy gwarantują dokładność danych i wierność badania do protokołu i planu analizy statystycznej (dostępne z pełnym tekstem tego artykułu na stronie). Dane kliniczne i sekwencyjne zebrano i wygenerowano w sposób opisany poniżej. Dwa kliniczne organizacje badawcze (SynteractHCR i InClin) zostały zatrzymane w celu zarządzania danymi klinicznymi i usługami biostatystycznymi, a wszystkie analizy zostały przeprowadzone przez InClin. Wszyscy autorzy podjęli decyzję o przesłaniu rękopisu do publikacji i zatwierdzili treść.
Analiza statystyczna
Aby kwalifikować się do analizy pierwotnej, od każdego pacjenta wymagano klinicznego wyniku, wyników badań cfDNA oraz interpretacji ryzyka aneuploidii płodowej ze standardowego badania przesiewowego. Ponieważ głównym celem było porównanie wyników fałszywie dodatnich, analiza pierwotna wykluczyła wszystkie przypadki prawdziwej aneuploidii dla każdego badanego stanu.
Dane podsumowujące podano jako częstości i wartości procentowe dla danych jakościowych, jako częstotliwości i mediany dla danych porządkowych, oraz jako częstotliwości, średnie odchylenia standardowe i mediana, wartości minimalne i maksymalne dla danych ilościowych. Wykorzystaliśmy test McNemara do oceny statystycznej istotności porównania wyników fałszywie dodatnich; przyjęto, że wartość P mniejsza niż 0,05 wskazuje na istotność statystyczną. Użyliśmy metody Clopper-Pearson20 do obliczenia charakterystyk działania testu (czułość, swoistość oraz dodatnie i ujemne wartości predykcyjne) i dokładnych 95% przedziałów ufności. Pakiet oprogramowania statystycznego SAS (wersja 9.2 lub nowsza) został wykorzystany do dostarczenia wszystkich podsumowań, list, wykresów i analiz statystycznych.
Wyniki
Badaj pacjentów
Rysunek 1. Rysunek 1. Rekrutacja i wyniki podstawowej analizy fałszywych dodatnich wyników. Spośród 39 pacjentów, którzy nie mieli wyniku na standardowym badaniu przesiewowym, 2 miało płody z prawdziwą trisomią 21, a miało płód z prawdziwą trisomią.
[patrz też: hurtownia tapicerska, ekrany bezszwowe, hurtownia portfeli ]

Powiązane tematy z artykułem: ekrany bezszwowe hurtownia portfeli hurtownia tapicerska