Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 6

2 miesiące ago

418 words

Jeden pacjent nie uzyskał wyników ani w teście cfDNA, ani w standardowym badaniu przesiewowym, ale jest liczony tylko raz. Spośród 1914 pacjentów z próbkami poddanymi analizie pierwotnej 5 zostało wykluczonych z analizy trisomicznej 21; ci pacjenci obejmowali 3 z prawdziwą pozytywnością i 2 z niemożliwymi do zinterpretowania wynikami na standardowym badaniu przesiewowym. W pierwotnej analizie dla trisomii 18 wykluczono 9 pacjentów, w tym z prawdziwą pozytywnością, 2 z niemożliwymi do interpretacji wynikami na standardowym badaniu przesiewowym i 6 bez wyników na standardowym badaniu przesiewowym. Skrót cfDNA oznacza wolny od DNA DNA, stosowany w masowo równoległym sekwencjonowaniu macierzyńskiego osocza. Łącznie do badania włączono 2052 kobiety z ciążami pojedynczymi. Spośród nich 2042 miało kwalifikowaną próbkę krwi do analizy sekwencyjnej. Dziesięć próbek nie kwalifikowało się z powodu niewystarczającej objętości krwi (siedem próbek), opóźnionego odbioru (jedna próbka), wieku matek młodszych niż 18 lat (jedna próbka) lub wycofanej zgody (jedna próbka) (rysunek 1).
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka demograficzna i ciąża pacjentów z 1914 roku z dostępnymi próbkami do analizy podstawowej. Tabela pokazuje charakterystykę demograficzną badanych pacjentów. Wyniki ze standardowego badania aneuploidalnego były niepełne w przypadku 39 pacjentów, a niedobór wykryto podczas monitorowania danych. Na przykład, 18 pacjentów miało jedynie próbki alfa-fetoproteiny matki w drugim trymestrze w celu oceny wad cewy nerwowej. Nieznaczna różnica w wielkości serii pierwotnej w analizie trisomii 21 (1909 pacjentów) i trisomii 18 (1905 pacjentów) była spowodowana cenzorowaniem danych dotyczących rzeczywistych wyników pozytywnych dla każdego chromosomu i nieinterpretowanych lub brakujących wyników na standardowym badaniu przesiewowym (ryc. 1). ). Zastosowanie testu cfDNA nie dało wyniku w 18 z 2042 próbek (0,9%); w przypadku około połowy tych próbek wystąpił błąd testowy podczas ekstrakcji cfDNA, a dla drugiej połowy wystąpił błąd podczas sekwencjonowania. Nie było wyraźnych przyczyn biologicznych dla tych niepowodzeń testowych.
W populacjach analizy pierwotnej 1914 pacjentów wynik ustalono na podstawie noworodkowego badania fizykalnego u 1857 pacjentów (97,0%) i na podstawie kariotypu u 57 pacjentów (3,0%). W tej drugiej grupie kariotyp zidentyfikowano za pomocą kosmówki kosmicznej u 10 pacjentów, amniopunkcji u 38, testowania produktów poczęcia u 3, a poporodowej u 6.
Analiza pierwotna
Tabela 2. Tabela 2. Wskaźniki fałszywie dodatnich wyników dla Trisomy 21, 18 lub 13, według metody przesiewowej. Wyniki pierwotnej analizy wyników przedstawiono w Tabeli 2. W przypadku trisomie 21 i 18 odsetek wyników fałszywie dodatnich w teście cfDNA był znacznie niższy niż w przypadku standardowych badań przesiewowych, przy czym wyniki fałszywie dodatnie u 6 pacjentów w porównaniu z 69 w przypadku 1909 pacjentów (0,3% vs.
[więcej w: nfz szczecin przeglądarka skierowań, mikrodermabrazja korundowa, usg jamy brzusznej szczecin ]

Powiązane tematy z artykułem: mikrodermabrazja korundowa nfz szczecin przeglądarka skierowań usg jamy brzusznej szczecin