Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 7

1 miesiąc ago

1 words

3,6%, P <0,001) dla trisomii 21 i 3 dla 11 z 1905 pacjentów (0,2% vs. 0,6%, P = 0,03) dla trisomii 18. Te wyniki nie zmieniły się znacząco, gdy analiza była ograniczona do podgrupy pacjentów których próbki krwi uzyskano w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży (<27 tygodnia wieku ciążowego). Nie było nakładania się na pacjentów, którzy mieli fałszywie dodatnie wyniki przy użyciu tych dwóch metod. Sześciu pacjentów, u których uzyskano wyniki pozytywne w kierunku trisomii 21 i 3 pacjentów, którzy uzyskali pozytywne wyniki w trisomii 18 w teście cfDNA, miało negatywne wyniki w standardowym badaniu przesiewowym, a wszyscy mieli żywe porody z normalnymi badaniami fizycznymi. Tabela 3. Tabela 3. Wydajność testu. Porównanie ogólnych wyników testu i 95% przedziałów ufności pokazano w Tabeli 3. Obie metody wykryły wszystkie przypadki prawdziwej aneuploidii (5 przypadków trisomii 21, 2 przypadki trisomii 18 i przypadek trisomii 13), dla całkowita ujemna wartość predykcyjna 100% (95% przedział ufności [CI], 99,8 do 100). Jednak specyficzność była większa w przypadku testowania cfDNA. Pozytywne wartości predykcyjne dla trisomii 21 wynosiły 45,5% (95% CI, 16,7 do 76,6) z testami cfDNA i 4,2% (95% CI, 0,9 do 11,7) ze standardowym badaniem przesiewowym; w przypadku trisomii 18 dodatnie wartości prognostyczne wynosiły 40,0% (95% CI, 5,3 do 85,3) z badaniem cfDNA i 8,3% (95% CI, 0,2 do 38,5) przy standardowym badaniu przesiewowym.
Analiza wtórna
Wtórna analiza porównania fałszywie dodatnich wyników dla trisomii 13 wykazała tendencję do istotności (P = 0,059) wśród 899 pacjentów, u których standardowe wyniki badań przesiewowych obejmowały ocenę ryzyka dla trisomii 13. Był jeden fałszywie dodatni wynik dla trisomii 13 na test cfDNA, w porównaniu z sześcioma fałszywie dodatnimi wynikami na standardowym badaniu przesiewowym. Wszystkie wyniki na standardowym badaniu przesiewowym zostały wygenerowane przez jedno laboratorium kliniczne, które oblicza łączny wynik ryzyka dla trisomii 18 i 13. Spośród pozostałych 1015 pacjentów, dla których niedostępne były standardowe wyniki skriningu dla trisomii 13, w teście cfDNA wystąpiły dwa fałszywie dodatnie wyniki. .
Oprócz 17 pacjentów z pozytywnymi wynikami na standardowym badaniu przesiewowym, którzy przeszli inwazyjne zabiegi prenatalne, 27 pacjentów z negatywnymi wynikami na standardowym badaniu przesiewowym również zdecydowało się poddać inwazyjnej procedurze prenatalnej (biopsja kosmówki w 5 i amniopunkcja w 22). Wszystkie kariotypy płodowe były prawidłowe, a wszystkie wyniki testu cfDNA były ujemne dla trisomii 21, 18 i 13.
W przypadku próbek pobranych w pierwszym i drugim trymestrze oszacowana średnia frakcja płodowa (średni procent wolnego DNA płodowego w osoczu matczynym) u pacjentów w wieku 35 lat lub starszych, którzy uzyskali pozytywne wyniki w standardowym badaniu przesiewowym lub u obu (przypuszczalnie cechy wysokiego ryzyka, stanowiące 20% próbek) były niemal identyczne jak dla pacjentów, którzy byli młodsi niż 35 lat, którzy mieli negatywne wyniki w standardowym badaniu przesiewowym lub obydwu (przypuszczalnie cech niskiego ryzyka), ze wskaźnikiem 11,3% i 11,6%, odpowiednio
[przypisy: ginekolog Warszawa Śródmieście, ginekolog Warszawa, endometrioza stopnie ]

Powiązane tematy z artykułem: endometrioza stopnie ginekolog Warszawa ginekolog Warszawa Śródmieście