Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 8

2 miesiące ago

496 words

Frakcja płodu była zwiększona (średnio 24,6%) wśród pacjentów, którzy dostarczyli próbkę krwi w trzecim trymestrze ciąży, co było zgodne z wynikami badań, które zostały zgłoszone wcześniej. Dyskusja
Stwierdziliśmy, że wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych za pomocą cfDNA w ogólnej populacji położniczej, która była reprezentatywna dla kobiet we współczesnej praktyce klinicznej w Stanach Zjednoczonych, było równoznaczne z wcześniej wykazanymi osiągnięciami u kobiet ciężarnych wysokiego ryzyka. Pacjenci w naszym badaniu byli w większości niskiego ryzyka aneuploidii; średni wiek matki wynosił 29,6 lat, a dla większości kobiet była to pierwsza ciąża i spontaniczna koncepcja. W pierwotnej analizie porównującej testowanie cfDNA ze standardowym badaniem aneuploidii w trisomie 21 i 18, wyniki wykazały znaczące zmniejszenie częstości fałszywie dodatnich z testowaniem cfDNA. Ponadto dodatnia wartość predykcyjna dla testu cfDNA była znacznie wyższa niż dla standardowego badania przesiewowego, zarówno dla trisomii 21 (45,5% vs. 4,2%), jak i trisomii 18 (40,0% vs. 8,3%), w granicach ufności określonych przez wielkość próby. . Odkrycia te są zgodne z oczekiwaniami dotyczącymi wyników badań przesiewowych w populacji o zmniejszonej częstości występowania aneuploidii płodowej. Mogą one stanowić najgorszy scenariusz, ponieważ fałszywie dodatnia częstość dla trisomii 21 w naszym badaniu była nieco wyższa niż ta zgłaszana wcześniej przez kliniczne laboratorium Illumina.19 Ponadto podobieństwo rozkładu frakcji płodowej w grupie niskiego ryzyka i wysokiej -motywne podgrupy badanej kohorty sugerują, że wysoka czułość w wykrywaniu aneuploidii płodowej będzie taka sama, jak w przypadku wcześniej zgłaszanych w populacjach wysokiego ryzyka.
Po połączeniu wyników dla trisomie 21 i 18, częstość fałszywie dodatnich wyników wynosiła 4,2% dla standardowego badania przesiewowego i 0,5% dla testu cfDNA. Jeśli wszystkie kobiety ciężarne przeszły test cfDNA jako podstawową metodę przesiewową i jeśli wszystkie kobiety z pozytywnymi wynikami przeszły po poradniku po teście i zdecydowały się poddać procedurze inwazyjnej, nastąpiłaby względna redukcja o 89% liczby diagnostycznych procedury inwazyjne wymagane do potwierdzenia pozytywnego wyniku badania.
Nasze badanie nie miało na celu porównania wrażliwości różnych podejść. Niewielka liczba prawdziwie dotkniętych płodów w tej kohorcie uniemożliwiła dokładną ocenę wrażliwości tych dwóch metod. W żadnej z metod nie wykryto wyników fałszywie ujemnych. Jednak literatura sugeruje, że od 4 do 19% przypadków trisomii 21 nie jest wykrywanych za pomocą standardowego badania przesiewowego [22], a także opisy przypadków opisujących fałszywie ujemne wyniki uzyskane podczas badania cfDNA.19,23
W przypadku dziewięciu wyników fałszywie dodatnich uzyskanych w teście cfDNA w naszej kohorcie, nie przeprowadzono dalszych badań dotyczących cech cytogenetycznych łożyska, kariotypów krwi pępowinowej lub kariotypów matek, a więc obecności zamkniętego mozaiki łożyska24, 25 lub mozaiki u noworodków lub matka nie może być absolutnie potwierdzona
[podobne: grzybica prącia zdjęcia, nfz szczecin przeglądarka skierowań, usg jamy brzusznej szczecin ]

Powiązane tematy z artykułem: grzybica prącia zdjęcia nfz szczecin przeglądarka skierowań usg jamy brzusznej szczecin