Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne AD 9

1 miesiąc ago

353 words

Późniejsza analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w wyższej rozdzielczości niż obecnie stosowana w Laboratorium Poprawek Laboratorium Poprawek Laboratoryjnych wykazała dowody potencjalnych wyjaśnień biologicznych (matczyna zmienność liczby kopii lub ograniczony mozaikowy układ łożyska) w sześciu z dziewięciu niezgodnych przypadków, wyniki, które przechodzą dodatkowe analizy. Pozytywne wartości prognostyczne testu cfDNA (45,5% dla trisomii 21 i 40,0% dla trisomii 18) podkreślają potrzebę dalszych badań diagnostycznych, aby potwierdzić prawdziwe pozytywne wyniki przed podjęciem decyzji o nieodwołalnej interwencji klinicznej i w celu rozwiązania niezgodnych wyników. Mocne strony tego badania obejmują jego perspektywiczne, zaślepione projektowanie, zbieranie próbek z 21 różnych miejsc w USA, zróżnicowanie rasowe i etniczne pacjentów, dostępność pełnej obserwacji klinicznej, włączenie standardowych metod przesiewowych wykonanych w różnych odmianach. sposobów, które odzwierciedlają obecną praktykę w USA i wyniki analizy niezależnego biostatystyka. Słabe strony obejmują stosunkowo niewielką liczbę wyników pozytywnych dla określenia wrażliwości testowej i potrzebę oparcia danych wynikowych głównie na badaniach klinicznych. Ponadto, 28,5% wyników testu cfDNA uzyskano w trzecim trymestrze. Ponieważ frakcja płodowa wzrasta wraz z wiekiem, 21 czynnik ten mógł przyczynić się do poprawy wyników testu cfDNA. Jednak wyłączenie próbek pobranych w trzecim trymestrze nie miało znaczącego wpływu na wyniki fałszywie dodatnie. Wreszcie, 0,9% testów cfDNA nie dało wyników. Chociaż ta częstość niepowodzeń jest niższa niż w innych badaniach nad testowaniem DNA, możliwość niepowodzenia testu powinna być omawiana podczas konsultacji z pretestem.
Podsumowując, nasze bezpośrednie porównanie pokazało, że nieinwazyjne prenatalne cfDNA sprawdziły się lepiej niż standardowe metody przesiewowe, z poprawą o czynnik 10 w pozytywnej wartości predykcyjnej dla trisomii 21 w naszej populacji pacjentów z przewagą niskiego ryzyka. Główną zaletą stosowania testu cfDNA było zmniejszenie częstości wyników fałszywie dodatnich. Uwzględnienie opłacalnych sposobów włączenia badań cfDNA do ogólnej praktyki położniczej26 wykracza poza zakres tego badania. Nasze odkrycia sugerują jednak, że testowanie cfDNA zasługuje na poważną uwagę jako główna metoda przesiewowa dla aneuploidii autosomalnej płodu.
[hasła pokrewne: ginekolog Warszawa Śródmieście, leczenie endometriozy forum, Fordanserki ]

Powiązane tematy z artykułem: Fordanserki ginekolog Warszawa Śródmieście leczenie endometriozy forum