Skip to content

Sekwencjonowanie DNA a standardowe prenatalne badanie anneuploidalne

2 miesiące ago

187 words

U ciężarnych kobiet wysokiego ryzyka nieinwazyjne badania prenatalne z użyciem masowo równoległego sekwencjonowania DNA pozbawionego komórek osocza matki (test cfDNA) dokładnie wykrywa autosomalną aneuploidię płodu. Jego występowanie u kobiet niskiego ryzyka jest niejasne. Metody
W 21 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych pobraliśmy próbki krwi od kobiet z ciążami pojedynczymi, które przechodzą standardowe badania przesiewowe aneuploidii (testy biochemiczne w surowicy z pomiarem przezierności karkowej lub bez). Przeprowadziliśmy masywne sekwencjonowanie równoległe w sposób zaślepiony, aby określić dawkę chromosomu dla każdej próbki. Pierwszorzędowym punktem końcowym było porównanie wyników fałszywie dodatnich w wykrywaniu trisomanii płodowej 21 i 18 przy użyciu standardowego badania przesiewowego i badania cfDNA. Wyniki porodu lub kariotypy były standardem referencyjnym.
Wyniki
Pierwsza seria obejmowała 1914 kobiet (średni wiek 29,6 lat) z kwalifikującą się próbką, jednorocznym płodem bez aneuploidii, wyniki z badania cfDNA oraz klasyfikację ryzyka opartą na standardowym badaniu przesiewowym. W przypadku trisomie 21 i 18 częstość fałszywie dodatnich wyników testu cfDNA była znacząco niższa niż w przypadku standardowego badania przesiewowego (0,3% w porównaniu z 3,6% w przypadku trisomii 21, P <0,001 i 0,2% w porównaniu z 0,6% w przypadku trisomii 18, P = 0,03 ). Zastosowanie testu cfDNA wykryło wszystkie przypadki aneuploidii (5 dla trisomii 21, 2 dla trisomii 18 i dla trisomii 13, wartość predykcyjna negatywna, 100% [95% przedział ufności, 99,8 do 100]). Pozytywne wartości prognostyczne dla testu cfDNA w porównaniu do standardowego badania przesiewowego wyniosły 45,5% w porównaniu do 4,2% w przypadku trisomii 21 i 40,0% w porównaniu z 8,3% w przypadku trisomii 18.
Wnioski
W ogólnej populacji położniczej testy prenatalne z użyciem cfDNA miały znacznie niższe odsetki wyników fałszywie dodatnich i wyższe wartości predykcyjne pozytywne dla wykrywania trisomanii 21 i 18 niż standardowe badania przesiewowe. (Finansowane przez Illumina, numer ClinicalTrials.gov, NCT01663350.)
Wprowadzenie
Nieinwazyjne badania prenatalne przeprowadzane z użyciem masowo równoległego sekwencjonowania DNA bez komórek (test cfDNA) w osoczu matki weszły do użytku w klinicznej opiece prenatalnej w Stanach Zjednoczonych pod koniec 2011 roku. Ta przemiana nastąpiła po wielu badaniach klinicznych potwierdzających wszystkie wykazały wysoką czułość , swoistości i ujemne wartości prognostyczne w wykrywaniu najczęstszych aneuploidii autosomalnych.1-9 Próbki osocza do badań walidacyjnych zostały pozyskane retrospektywnie z populacji o znanych kariotypach lub zebrane prospektywnie z populacji wysokiego ryzyka w celu zapewnienia odpowiedniego wzbogacenia w aneuploidalne płody próbki do testowania. Wyniki tych badań były wystarczająco solidne, aby umożliwić Międzynarodowemu Towarzystwu Diagnostyki Prenatalnej, 10 Towarzystwu Doradców Genetycznych, 11 i Amerykańskiemu Koledze Położników i Ginekologów oraz Towarzystwu Medycyny Maternity-Fetal12 opublikowanie opinii komisji stwierdzających, że testowanie cfDNA mogą być oferowane kobietom w ciąży z wysokim ryzykiem wystąpienia aneuploidii płodowej jako opcja przesiewowa po poradnictwie.
Po włączeniu testów cfDNA do opieki prenatalnej dla kobiet wysokiego ryzyka pojawiły się pytania dotyczące jej skuteczności u kobiet w ciąży niskiego ryzyka.
[więcej w: usg jamy brzusznej szczecin, mikrodermabrazja korundowa, przegladarka skierowan ]

Powiązane tematy z artykułem: mikrodermabrazja korundowa przegladarka skierowan usg jamy brzusznej szczecin